Hace poco tiempo, la idea de tener acceso a tu propio código genético secuenciado era algo reservado solo a individuos fanáticos de la ciencia, o grandes en ego – y pudientes.
Pero una nueva técnica descrita el pasado jueves en la edición de la revista británica Nature, ha recortado el coste y tiempo en la secuenciación del genoma, lo cual supone un paso importante hacia la medicina “a medida”.
El genoma humano comprende alrededor de tres mil millones de bases de pares, los “peldaños” en la escalera del código químico de la vida.
El Proyecto Genoma Humano (HGP), un consorcio de científicos del sector público, gastó 437 millones de dólares (278 millones de euros) y necesitó 13 años para completar la primera secuenciación del genoma en el año 2003.
El consorcio empató en su carrera contra esa maravilla de la biología llamada Craig Venter, que logró desarrollar un método de secuenciación a “cámara rápida”.
Más tarde, Venter secuenció su propio genoma. Ese proyecto, que se completó el pasado mes de septiembre, costó alrededor de 100 millones de dólares (62,9 millones de euros).
La técnica (de nueva generación), empleada por el Instituto Rothberg para las investigación de enfermedades infantiles del estado de Connecticut (EE.UU.), secuenciará una muestra donada por el premio Nobel James Watson, codescubridor de la doble hélice del ADN.
Esta técnica evita el laborioso y costoso proceso de clonación de la muestra mediante bacterias, que es el fundamento en el que se basan los métodos tradicionales de secuenciación.
En su lugar, la muestra se amplifica directamente mediante un proceso llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Luego, se rompe la larga cadena de “peldaños” y se desenmaraña empleando secuenciadores paralelos, tras esto se introducen los datos en una poderosa computadora para que esta los ensamble de nuevo y los analice.
Una vez acabado, conocer el genoma de Watson habrá costado menos de un millón de dólares (629.000 euros) y el tiempo empleado en el proceso será de apenas dos meses, según se afirma en el estudio.
Este enfoque, rápido y barato, “es un hito importante en nuestra habilidad de conectar los ‘genomas personalizados’ con la ‘medicina personalizada’”, comentan sus autores.
Los biólogos trabajan duramente para descifrar el código, buscando la identificación de los genes defectuosos que puedan transferir las enfermedades hereditarias o exponer al individuo a un riesgo mayor de padecer cáncer, adicción al tabaco, obesidad o alcoholismo, por poner algunos ejemplos.
En el futuro, los científicos esperan que cada individuo pueda recibir tratamientos hechos a medida para su genoma, de este modo se maximizarían los beneficios y se minimizarían los efectos secundarios.
Traducido de A genome for everyone takes a step closer to reality
Así que ya no hablaremos de medicina general sino de medicina particular. Me parece una revolución tan grande como la del comienzo de la medicina moderna con la penicilina.
Que bueno que empiecen a usar PCR para secuenciar genomas completos, nosotros en el laboratorio usamos PCR hace años pero para secuenciar fragmentos pequeños,o genes particulares, ya que clonar por PCR es muy barato y rapido, versus la clonacion por bacterias, que es bastante antigua. Sin embargo, la gran novedad de este trabajo fue el lograr la secuenciación en «vesículas», logrando un volumen de reacción mucho mas pequeño que con electroforesis capilar, que era el método antiguo. Lo del PCR solo fue un método de clonamiento, que se usa hace años incluso en los países tercermundistas como el mio…
Bueno, me parece que puede haber un problema de enfoque.
Me parece de un reduccionismo un tanto absurdo hablar de medicina personalizada en base a la secuenciacion genómica. Me suena más bien a empresa/departamento intentando justificar inversiones/gastos ante sus inversores/administraciones sacando titulares llamativos.
De hecho, no creo que sea una buena idea enfocar el tratamiento personalizado de enfermedades en base a la secuencia genomica. O al menos no exclusivamente.
En un proceso patológico hay tal cantidad de factores y variables, que intentar enfocar el tratamiento sólo en base a uno de estos factores no me parece lo más lógico.
Valga como ejemplo, que en la propia expresión de las proteínas (y por extensión en el estado fisiologico de una célula, tejido, sistema, y al fin, del individuo) no sólo influye la secuencia genética, sino que, en función del estado de activación/desactivación/modulación de la intrincada red de señalización celular, se pueden procesar distintas cadenas peptidicas y propteínas a partir de una misma secuencia de DNA (a través de mecanismos como el splicing alternativo, o las modificaciones posttraduccionales).
Es decir, no se trata de un «gen» que se activa o se desactiva, sino de que la misma secuencia puede dar lugar a diferentes proteínas.
Además, de que la actividad de estas proteínas generadas va a estar regulada (activación, desactivación, o modulación de su actividad) por el estado fisiológico de la célula, que es el resultado de la integración de las distintas señales y mensajeros (externas como las hormonas o internas como productos secundarios del metabolismo).
Comprendo que para entender un sistema tan complejo se quieran entender primero los distintos componentes de dicho sistema, pero creo que se ha perdido el foco, y se está tendiendo a ignorar el conjunto por centrarse en exclusiva en la parte.
Un saludo,
Tomás